La secuencia de Pierre Robin
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La secuencia de Pierre Robin afecta a 1 de cada 8.000 recién nacidos (a diferencia del labio leporino que afecta a 1 de cada 750 bebés). Esta enfermedad rara tiene consecuencias respiratorias, nutricionales y también, puede afectar la regulación de la frecuencia cardíaca.
¿Qué es la secuencia de Pierre Robin?
La secuencia de Pierre Robin (SPC) es una patología poco común que se diagnostica al nacer o durante el embarazo.
Se caracteriza por tres anomalías en la boca y en la cara de los bebés:
- Paladar hendido posterior (ausencia de cierre en la parte posterior del paladar)
- Retrognatismo (mentón hundido)
- Glosoptosis (la lengua se encuentra en posición posterior).
Los síntomas de la secuencia de Pierre Robin generalmente se notan durante el embarazo en algunos casos, pero a menudo se revelan al nacer. Los síndromes infantiles varían según el caso y la etapa del CPS. Esta patología puede ocasionar varias dificultades:
- En primer lugar la dificultad para alimentarse, el bebé con CPS tendrá problemas para coordinar la succión y la deglución al amamantar, lo que puede llevar a reflujo gastroesofágico (ardor, reflujo ácido).
- En segundo lugar, el bebé puede tener dificultades para respirar por la posición de la lengua que está detrás, luego pueden aparecer ronquidos, molestias o apneas entre otros.
- Además, el bebé puede presentar problemas de regulación de la frecuencia cardíaca.
Formas y grados de gravedad
Existen 3 variantes de la Secuencia de Pierre Robin:
- SPR aislado: esta forma del síndrome de Pierre Robin afecta al 50% de los casos, el paciente solo presenta los síntomas característicos de la patología sin ninguna otra malformación. Para confirmarlo, se realizan varios exámenes al nacer y durante el embarazo.
- SPR sindrómico: en este caso, se asocian a la secuencia de Pierre Robin otras malformaciones y síndromes, como por ejemplo, el síndrome de Stickler.
- SPR asociado: este caso es similar al SPR sindrómico, excepto que se desconocen las demás malformaciones y síndromes asociados.
La secuencia de Pierre Robin se divide en 3 grados de gravedad (1-2-3), siendo la etapa 3 la más grave.
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¿Cuáles son las causas?
La secuencia de Pierre Robin afecta tanto a niños como a niñas aunque el origen de esta patología aún se desconoce. Las causas pueden ser genéticas, de hecho, del 10 al 15% de los casos aislados son transmitidos por un padre que ha tenido el síndrome y se vuelven más claras en el segundo mes de nacimiento, debido al desarrollo insuficiente de la mandíbula, a menudo debido a la falta de movilidad.
Exploraciones y tratamientos
Si a tu bebé se le diagnosticó SPR al nacer (o durante el embarazo, ya que en la ecografía es posible observar estas anomalías en el perfil del bebé) será porque tiene las tres características de la patología: la mandíbula está hundida, la lengua por detrás y el paladar se divide por detrás. Luego, los médicos evaluarán los trastornos funcionales relacionados con estas anomalías. Se realizarán varios exámenes para valorar la gravedad de los trastornos:
- Respiratorios: examen de la laringe, nivel de oxígeno en sangre, polisomnografía, etc.
- Digestivos: manometría del esófago, electromiograma, etc.
- Cardíaco: registro del electrocardiograma, etc.
Además, se llevará a cabo un examen clínico completo, así como pruebas adicionales si fuera necesario.
Los tratamientos han mejorado en los últimos años para los pacientes con SPR, en primer lugar se enseña a los padres a cuidar del bebé para reducir el tiempo de hospitalización y permitir que el niño progrese más rápido.
- Para respirar: si el SPR no es severo, los padres deberán implementar trucos sencillos para facilitar la respiración del niño como acostarse boca abajo y levantar la cabeza. Si el caso es más grave, el bebé deberá permanecer en el hospital bajo vigilancia y, casi seguro, deberá recurrir a asistencia respiratoria. Si el caso se encuentra en la etapa 3, es decir, la más grave, el niño será trasladado el día de su nacimiento a una unidad de cuidados intensivos especializada y se le realizará una operación denominada traqueotomía. Esta cirugía es invasiva y la decisión la debe tomar el equipo médico junto a los padres, sin embargo no es irreversible, algunos bebés requieren esta operación durante los primeros meses y pasado un tiempo, se pueden retirar las cánulas (generalmente alrededor de un año).
El bebé podrá alimentarse de leche materna a través de un biberón especial
- Para la alimentación: es imposible que el niño pueda tomar el pecho, en cambio, si el niño se encuentra en la etapa 1 o 2 podrá beber la leche materna a través de un biberón especial en una posición adecuada y mediante un movimiento hacia adelante detrás el biberón para ayudar al bebé a beber la mayor cantidad posible. También es posible espesar la leche para ralentizar el flujo y enriquecer la leche con calorías. Si el bebé no puede beber lo suficiente y su desarrollo no sigue su curso normal, será necesaria una sonda gástrica para alimentarlo. En etapas más avanzadas, el niño puede someterse a una gastrostomía (caso menos probable), para introducir alimentos líquidos directamente en el estómago del bebé. Son posibles dos operaciones para la gastrostomía, la oral o la quirúrgica. Se recomienda realizar también otra cirugía denominada la funduplicatura de Nissen, si el reflujo gastroesofágico del bebé es demasiado severo. Esta operación consiste en crear una manga alrededor del esófago con el estómago para fortalecer el cardias (la barrera natural entre el esófago y el estómago).
- La lengua y el paladar: la posición de la lengua encuentra su lugar de forma natural en la mayoría de los casos, para cerrar el paladar hendido, los cirujanos operan a partir del séptimo mes (o desde el tercer mes, en algunos casos la operación se realizará en dos pasos), habrá que prestar atención a la alimentación del bebé al mes siguiente a la operación por las cicatrices.
El niño deberá tener un seguimiento por parte de profesionales durante todo su desarrollo y realizar sesiones de logopedia para aprender los movimientos de la mandíbula para comer bien así como para mejorar la pronunciación y articulación (el paladar no es natural). Las sesiones de ORL pueden ser necesarias en caso de tener otitis.
Bibliografía
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